MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез и гипофосфатазия рассматриваются в одном разделе данной главы, поскольку оба заболевания характеризуются выраженными явления деминерализации костей скелета.

Термин «несовершенный остеогенез» был введен более столетия назад при описании новорожденного с чрезвычайно хрупкими костями. В настоящее время, термин относится к неоднородной группе патологий, в большинстве случаев вызваемых мутациями одного или двух генов, кодирующих структуру белков проколлагена I типа. Возраст родителей является фактором риска для возникновения заболеваний этой группы. Распространенность несовершенного остеогенеза состав-ляетет 0,18 на 10 000 родов.
Неоднородность клинических проявлений при данной патологии возникает вследствие различий, возникающих при мутациях генов COL1А1 и COL1А2.

Наиболее популярная классификация несовершенного остеогенеза предложена D.O. Sillence et al. При I типе (аутосомно-доминантном) заболевания пациенты имеют хрупкие кости, голубые склеры (в любом возрасте) и страдают глухотой. У них отмечаются нормальное состояние костей свода черепа и остеопороз, а переломы костей могут быть многочисленными или отсутствовать. При II типе, обусловленном мутациями, возникающими de novo, которые в большинстве случаев являются аутосомно-доминантными и в менее 5% случаев - аутосомно-рецессивными, также обнаруживаются различные нарушения при обследовании в антенатальном периоде, которые всегда являются летальными.

К ним относятся почти полное отсутствие оссификации черепа; четкообразные ребра; укороченные, деформированные длинные трубчатые кости и множественные переломы, возникающие внутриутробно. Грудная клетка уменьшена по высоте, но не сужена. В зависимости от рентгенологических признаков II тип заболевания разделяется на три подтипа (НА, ИВ, и НС). Несовершенный остеогенез III типа (аутосомно-рецессивный, который редко встречается) относится к ряду патологий нелетального типа и характеризуется наличием голубого окрашивания склер и множественных переломов при рождении. При достижении взрослого состояния цвет склер постепенно изменяется на белый.

несовершенный остеогенез

У этих пациентов кости свода черепа имеют «мембранозный» характер за счет тяжелых явлений деоссификации, и на фоне умеренного укорочения длинных трубчатых костей отмечается их хорошо заметное искривление за счет срастания после множественных переломов. Типы ИВ и III несовершенного остеогенеза трудно дифференцировать клинически, и, возможно, они могут представлять собой различные степени тяжести одного и того же вида патологии. Наименее тяжелой формой является IV тип (аутосомно-доминантный). У пациентов отмечается нормальная длинна трубчатых костей, белый цвет склер глаз и легкая или умереннная хрупкость костей, при этом при рождении переломы выявляются у 25% детей. Клинические проявления при этом заболевании могут значительно варьировать даже среди членов одной и той же семьи.

Патогенетические механизмы развития несовершенного остеогенеза в антенатальном периоде могут быть различными. В некоторых случаях переломы и укорочение костей конечностей может наблюдаться в начале второго триместра беременности, а в других - патология не обнаруживается вплоть до третьего триместра. Тип ПА диагностируется начиная с 15 нед, а пренатальное установление диагнозов типов ИВ, НС и III заболевания может потребовать более продолжительного периода наблюдения, что обусловлено более поздними сроками манифестации проявлений.

При I и IV типах несовершенного остеогенеза отмечается более благоприятный прогноз, чем при II и III типах. Имеется несколько сообщений о пренатальной диагностике II типа, а также I и III типов заболевания.

Оценка особенностей биосинтеза коллагена в культуре клеток ворсин хориона может служить одним из методов пренатальной диагностики. В большом исследовании (107 наблюдений), выполненном М. Pepin et al., был продемонстрирован наибольший для настоящего времени опыт антенатальной диагностики несовершенного остеогенеза с использованием биохимических методов. Авторы не получили ни ложноотрицательных, ни ложноположительных результатов.
Для установления диагноза с помощью биохимических методов требовалось от 20 до 30 дней и с помощью молекулярно-генетических - от 10 до 14 дней.

- Читать далее "Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия"


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта