УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
Обнаруживаемые при ультразвуковом исследовании признаки будут зависеть от типа дисплазии. Сочетание «черепа-трилистника» и микромелии является патогномоничным для танатофорной дисплазии. Другой скелетной дисплазией, при которой отмечается наличие «черепа-трилистника», является кампомелический синдром, однако для него не характерно наличие микромелии.
Череп в виде «трилистника» может возникать в результате преждевременного заращения коронарного и лямбдовидного швов и последующего нарушения развития основания черепа со вторичным синостозом или за счет первичного нарушения развития головного мозга и связанной с ним вторичной деформацией черепа. При этом часто отмечаются гидроцефалия, макрокрания и многоводие.
При ультразвуковом исследовании могут выявляться относительное увеличение мозгового черепа с выступающим лбом, седловидный нос, гипертелоризм, короткие ребра, платиспондилия и широкие укороченные трубчатые кости кистей и стоп. Дифференциальный диагноз при этом состоянии будет включать синдром коротких ребер - полидактилии, гомозиготной ахондроплазии и асфиксической дисплазии грудной клетки, при которой отмечается умеренное укорочение длинных трубчатых костей при нормальное строение позвонков.
В обзоре, посвященном рентгенологическим признакам при тяжелых формах танатофорной дисплазии, W.A. Horlon et al. выделили группу различных заболеваний, характеризующихся тяжелыми формами платиспондилии. К ним относят ся летальные формы остеохондродисплазий типа Torrance, San Diego, Lutton и Shiraz.
Дифференциальная диагностика между этими патологиями проводится на основании гистологических и рентгенологических данных. Танатофорная дисплазия считается заболеванием, не совместимым с жизнью, однако отдельные сообщения свидетельствуют о выживании таких новорожденных в течение нескольких месяцев. Пренатальный эхографический диагноз этого состояния был установлен лишь в нескольких случаях, причем в одном из них - у беременной с тройней.
Имеются сообщения о пренатальной диагностике танатофорной дисплазии путем анализа геномной ДНК, выделенной из амниотической жидкости, и ее амплификации с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Проведенный рестрикционный анализ обнаружил общую для всех сучаев мутацию гена FGFR3, которая заключалась в замене цистеина на треонин в позиции 742.
Гипохондроплазия представляет собой патологию, которая также возникает в результате мутации гена FGFR3 и напоминает ахондроплазию. В настоящее время данных о частоте распространенности и встречаемости этого заболевания не имеется. Большинство случаев возникает спорадически и обусловлено мутациями, сформированными бе novo.
Дифференциальный диагноз между двумя состояниями основывается на выявлении сохранения формы головы и отсутствии большеберцовой кости при гипохондроплазии. Хотя это заболевание в большинстве случаев выявляется только в детском возрасте, имееются сообщения о его пренатальной диагностике у пациенток из группы риска в сроке 22 нед беременности.
