MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии

Обнаруживаемые при ультразвуковом исследовании признаки будут зависеть от типа дисплазии. Сочетание «черепа-трилистника» и микромелии является патогномоничным для танатофорной дисплазии. Другой скелетной дисплазией, при которой отмечается наличие «черепа-трилистника», является кампомелический синдром, однако для него не характерно наличие микромелии.

Череп в виде «трилистника» может возникать в результате преждевременного заращения коронарного и лямбдовидного швов и последующего нарушения развития основания черепа со вторичным синостозом или за счет первичного нарушения развития головного мозга и связанной с ним вторичной деформацией черепа. При этом часто отмечаются гидроцефалия, макрокрания и многоводие.

При ультразвуковом исследовании могут выявляться относительное увеличение мозгового черепа с выступающим лбом, седловидный нос, гипертелоризм, короткие ребра, платиспондилия и широкие укороченные трубчатые кости кистей и стоп. Дифференциальный диагноз при этом состоянии будет включать синдром коротких ребер - полидактилии, гомозиготной ахондроплазии и асфиксической дисплазии грудной клетки, при которой отмечается умеренное укорочение длинных трубчатых костей при нормальное строение позвонков.

В обзоре, посвященном рентгенологическим признакам при тяжелых формах танатофорной дисплазии, W.A. Horlon et al. выделили группу различных заболеваний, характеризующихся тяжелыми формами платиспондилии. К ним относят ся летальные формы остеохондродисплазий типа Torrance, San Diego, Lutton и Shiraz.

танатофорная дисплазия

Дифференциальная диагностика между этими патологиями проводится на основании гистологических и рентгенологических данных. Танатофорная дисплазия считается заболеванием, не совместимым с жизнью, однако отдельные сообщения свидетельствуют о выживании таких новорожденных в течение нескольких месяцев. Пренатальный эхографический диагноз этого состояния был установлен лишь в нескольких случаях, причем в одном из них - у беременной с тройней.

Имеются сообщения о пренатальной диагностике танатофорной дисплазии путем анализа геномной ДНК, выделенной из амниотической жидкости, и ее амплификации с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Проведенный рестрикционный анализ обнаружил общую для всех сучаев мутацию гена FGFR3, которая заключалась в замене цистеина на треонин в позиции 742.

Гипохондроплазия представляет собой патологию, которая также возникает в результате мутации гена FGFR3 и напоминает ахондроплазию. В настоящее время данных о частоте распространенности и встречаемости этого заболевания не имеется. Большинство случаев возникает спорадически и обусловлено мутациями, сформированными бе novo.

Дифференциальный диагноз между двумя состояниями основывается на выявлении сохранения формы головы и отсутствии большеберцовой кости при гипохондроплазии. Хотя это заболевание в большинстве случаев выявляется только в детском возрасте, имееются сообщения о его пренатальной диагностике у пациенток из группы риска в сроке 22 нед беременности.

- Читать далее "Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез"


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта