MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии

P.L. Tavormina et al. обнаружили новую миссенс-мутацию гена FGFR3 у четырех пациентов со скелетными дисплазиями, не состоящих в родстве, которая по тяжести клинических проявлений приближалась к танатофорной дисплазии I типа. У трех из них начиная с раннего детства отмечалось появление областей выраженной гиперпигментации кожи, характерной для черного акантоза (acanthosis nigricans).

Все они страдали тяжелыми неврологическими нарушениями и начиная с периода позднего детства обходились без длительного применения средств для жизнеобеспечения. При мутации гена FGFR3 (А1949Т : Lys650Met) происходит замена нуклеотида, расположенного рядом с тем нуклеотидом, замена которого возникает при танатофорной дисплазии II типа (A1948G : Lys650Glu) и вызывает изменения в аминокислотной последовательности белка, когда лизин в позиции 650 заменяется двумя разными аминокислотами.

Авторы обозначили фенотип, вызываемый мутацией (A1948G : Lys650Met), как «тяжелая ахондроплазия, связанная с задержкой развития и черным акантозом», поскольку данное состояние имело значительные отличия от фенотипов при других известных мутациях FGFR3.

Это состояние сопровождается тяжелыми нарушениями энхондрального окостенения, которые в значительной степени аналогичны тем, которые наблюдаются при танатофорной дисплазии I типа. Кроме этого отмечаются редко встречающиеся деформации костей, такие как искривление бедренной кости с обратным расположением ее оси (то есть с формированием заднего апекса), искривления больше- и малоберцовых костей и искривление ключицы в виде «бараньего рога» (ram's horn).

танатофорная дисплазия

В дополнение к скелетным аномалиям у выживших пациентов с данным заболеванием присутствуют прогрессирующий черный акантоз, аномалии центральной нервной системы, судороги и тяжелое отставание в развитии. Однако при этом состоянии не наблюдается форма черепа в виде «трилистника» (cloverleaf) или краниосиностозы.

Танатофорная дисплазия является наиболее часто встречающейся летальной скелетной дисплазией у плодов и новорожденных. Она характеризуется выраженной ризомелией конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища, узкой грудной клеткой и большой головой с выступающим лбом.

Частота ее распространенности составляет от 0,24 до 0,69 на 10 000 родов. Существует два типа данной патологии: тип I - с типично искривленными бедренными костями в виде «телефонной трубки» (telephone receiver) без «черепа-трилистника»; и тип II - с выраженным «черепом-трилистником» и короткими, не искривленными длинными трубчатыми костями. Однако умеренно выраженные признаки «черепа-трилистника» были описаны и при I типе танатофорной дисплазии.

Каждый из этих типов вызывается различными мутациями гена FGFR3. Дифференциальный диагноз между этими типами дисплазии проводится на основании рентгенологических и гистологических данных. Относительно характера наследования этой патологии существуют противоречивые мнения. Все случаи танатофорной дисплазии I типа и большинство наблюдений при II типе возникают спорадически. Имеются описания только нескольких случаев семейной формы заболевания для танатофорной дисплазии II типа.

- Читать далее "УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии"


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта