MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий

Число видов скелетных дисплазии, диагностируемых внутриутробно, постоянно растет, поэтому дать развернутую характеристику каждой из них в данной главе не представляется возможным. Последующие страницы будут посвящены наиболее часто встречающимся аномалиям, которые можно выявить в пренатальном периоде.

Все эти три формы хондродисплазии рассматриваются в одном разделе, поскольку вызываются мутациями гена FGFR-3. Наиболее часто встречающейся нелетальной формой является ахондроплазия - аутосомно-доминантное заболевание, имеющее частоту распространенности 1 на 66 000 родов. Оно характеризуется ризомелическим укорочением и искривлением конечностей, лордозом позвоночника и увеличением размеров головы.

Это заболевание возникает в результате аномального роста хрящевой ткани, обусловленного нарушением энхондрального окостенения, которое и приводит к укорочению конечностей. Кости кистей рук и стоп также укорочены (брахидактилия). Часто при этом состоянии размеры головы бывают увеличены, обнаруживаются глубокая переносица, выступающий лоб и широкая нижняя челюсть.

Проблемы пренатальной диагностики этого порока развития были детально описаны А.В. Kurtz et al. В работе P. Modaff et al. опубликованы данные о частоте диагностических ошибок при выявлении ахондроплазии, а также приведены иллюстрации трудностей, которые возникают при установлении этого диагноза в пренатальном периоде.

остеохондродисплазии

Они провели ретроспективный анализ эхографических данных, которые были получены при антенатальном обследовании 37 плодов с подтвержденным в дальнейшем диагнозом ахондроплазии. Во всех 9 (24%) наблюдениях, когда на ахондроплазию были указания в семейном анамнезе, пренатальный диагноз был установлен правильно.

Из остальных 28 случаях без отягощенного анамнеза в 16 (57%) из них при ультразвуковом обследовании была выявлена патология без определенного диагноза; в 5 он звучал как «наиболее вероятно наличие ахондроплазии», и в 4 была правильно диагностирована аномалия костной системы, но без установления специфичного диагноза. В 7 случаях (25%) было сделано ложное заключение о летальных или очень тяжелых формах дисплазии.

Главной проблемой антенатальной диагностики является то, что при этом заболевании нарушение роста длинных трубчатых костей остается в большинстве случаев нераспознанным до третьего триместра беременности. Поэтому, обычно не представляется возможным установить диагноз до сроков, разрешенных для прерывания беременности по медицинским показаниям. Однако своевременная пренатальная диагностика ахондроплазии возможна, и такие данные имеются в литературе.

Специфичным признаком этого заболевания считается симптом «кисти в виде трезубца» (trident hand). M.D. Patel et al. также описали различия для кривых роста бедренных костей у гомо-, гетерозиготных и генетически здоровых плодов от родителей с ахондроплазией. В последних работах приводятся данные о возможности использования молекулярно-генетических методов исследования околоплодных вод для диагностики ахондроплазии. Известно, что при гетерозиготной форме заболевания отмечачается нормальное интеллектуальное развитие детей.

Однако аномалии в области шейных отделов спинного мозга могут приводить к его компрессии, что определяет повышение риска возникновения инвалидности или смертности у детей с ахондроплазией. Гомозиготная форма этого заболевания считается летальной, однако в литературе имеется описание ребенка, возраст которого составлял 37 месяцев. Рентгенологические признаки гомозиготной ахондроплазии занимают промежуточное место между признаками танатофорной дисплазии и симптомами гетерозиготной ахондроплазии. Для лечения последней в настоящее время применяют гормон роста.

- Читать далее "Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии"


Оглавление темы "Скелетные дисплазии у плода":
1. Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
2. Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
3. Остеохондродисплазии у плода. Антенатальная диагностика остеохондродисплазий
4. Танатофорная дисплазия у плода. Причины и частота танатоформной дисплазии
5. УЗИ при танатофорной дисплазии. Пренатальная диагностика танатофорной дисплазии
6. Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
7. Классификация ахондрогенеза плода. Диагностика ахондрогенеза
8. Несовершенный остеогенез плода. Причины и диагностика несовершенного остеогенеза
9. Гипофосфатазия у плода. Диастрофическая дисплазия
10. Пренатальная диагностика диасторофической дисплазии. Синдром Книста у плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта