Оценка кривизны позвоночника плода. Обследование внутренних органов плода
Наиболее часто встречающейся аномалией, которая вызывает сколиоз (боковое искривление) позвоночника, является формирование односторонней несегментированной костной пластинки в сочетании с расположением на контрлатеральной стороне «полупозвонка». Со сколиозом могут сочетаться расщелины позвоночника, в связи с чем необходимо проводить его тщательный осмотр для исключения этой патологии.
Существует несомненная этиологическая взаимосвязь между развитием дефектов нервной трубки и другими аномалиями позвонков. Сибсы детей, страдающих сколиозом, имеют 4% риск возникновения дефектов нервной трубки. Такого рода повышенный риск имеется и у сибсов детей с единичными полупозвонками, дополнительно к другим множественным аномалиям позвонков (как в сочетании, так и без развития пороков спинного мозга).
Дифференциальный диагноз сколиоза у плода включает дефекты нервной трубки, обширные дефекты брюшной стенки, синдром амниотических перетяжек, синдром каудальной регрессии и наличие полупозвонков. При ахондрогенезе было обнаружено отсутствие оссификации тел поясничных позвонков.
Оценка внутренних органов плода
У всех плодов со скелетными аномалиями необходимо проводить тщательную оценку органов желудочно-кишечного тракта, а также сердечно-сосудистой, мочеполовой и центральной нервной системы. Некоторые синдромы сопровождаются определенными аномалиями внутренних органов, что может помогать при дифференциальной диагностике.
В частности, пороки сердца являются патогномоничными признаками синдромов Эллиса-ван Кревельда (Ellis-van Creveld) и Холта-Орама (Holt-Oram).
Несмотря на то что в пренатальном периоде предпринимаются все усилия для установления точного диагноза при аномалиях костной системы, всегда необходимо проводить тщательное обследование новорожденного. Оно должно выполняться генетиком или специалистом-рентгенологом, имеющим опыт консультирования детей с данной патологией.
При рентгенологическом обследовании должны быть выполнены снимки черепа в передней, задней, боковой и Towne (переднезадняя семиаксиальная) проекциях, а также обзорный снимок позвоночника, конечностей и лопаток, с прицельными снимками кистей и стоп. В большинстве случаев оценка полученных рентгенограмм позволяет установить точный диагноз, поскольку классификация скелетных дисплазии в значительной степени основана именно на рентгенологических данных.
В случаях летальных форм дисплазии необходимо гистологическое исследование костно-хрящевой ткани, поскольку эта информация также позволяет повысить специфичность диагностики. Помимо этого необходимо проведение хромосомного анализа, поскольку существует определенная группа патологий костной системы, связанная с цитогенетическими нарушениями. Биохимические анализы бывают полезными в достаточно редких случаях, например, при гипофосфатазии. Рестрикционный ДНК-анализ и определение активности ферментов должны проводиться в тех случаях, когда фенотип предполагает наличие метаболических нарушений типа мукополисахаридоза.
Значительный прогресс, который произошел в последнее время в отношении выявления мутаций, ответственных за развитие скелетных дисплазии, помогает проводить пренатальную диагностику при ам-ниоцентезе и биопсии ворсин хориона у пациенток из группы риска. При этом во всех случаях необходимо сохранять полученный ДНК-материал.
