MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Метафизная хондродисплазия Дженсона. Нарушения синтеза коллагена у плода

Метафизная хондродисплазия Дженсона (Jansen) преставляет собой нанизм с укорочением конечностей, обусловленный нарушением развития зон роста. Данное заболевание характеризуется гипокальциемией и гипофосфатемией на фоне нормальных или низких концентраций паратиреоидного гормона (РТН) и рецепторов к белковосвязанному паратиреоидному гормону (PTHrPR). Е. Schipani et al. обнаружили мутацию гена, кодирующего структуру этого рецептора у пациентов с метафизной хондродисплазией Дженсона.

Мутация вызывает постоянную активацию рецептора, общего для этих двух гормонов. Она заключается в замене гистидинового нуклеотидного остатка нааргининовый в 223 позиции (H223R), что и вызывает лиганднезависимую активацию рецептора. Недавно выполненный анализ генома ДНК у шести пациентов с болезнью Дженсона выявил вторую мутацию, которая также приводит к активации рецептора общего для РТН и PTHrPR.

Она заключается в замене треонина на пролин. Остеохондродисплазия Blomstrand является редкой летальной скелетной дисплазией, которая характеризуется ускоренным эн- и перихондральным окостенением. При сравнении изменений при остеохондродисплазии Blomstrand с данными, полученными в эксперименте у мышей с отсутствием рецепторов I типа к РТН и PTHrPR, была выявлена аналогичность патологических изменений, особенно отчеливо выраженная в зонах роста.

Такая полная аналогия позволяет предположить, что мутация, приводящая к инактивации РТН и PTHrPR, является основным генетическим дефектом, обусловливающим развитие болезни Blomstrand. Мутации, связанные с инактивацией РТН и PTHrPR, были обнаружены не так давно.

хондродисплазия дженсона

Нарушения синтеза коллагена у плода

Коллаген является самым распространенным внеклеточным белком. Он синтезируется из трех пропепти-дов, которые носят названия а-цепей. Коллаген I типа представляет собой гетеротример из одной а1- и двух а2-цепей и наиболее распространен в костной ткани. Коллаген II типа (гомотример) является основным компонентом хряща. Он также играет большую роль для постороения других структур, таких как стекловидное тело, межпозвонковые диски и текториальная мембрана внутреннего уха.

Мутации в локусах генов коллагена I типа (COL1A1 и COL1A2 соответственно) вызывают несовершенный остеогенез. Характер мутации и соответствующая структура белка будут влиять на тяжесть фенотипических проявлений заболевания. Это влияние уменьшается, если область нарушения структуры сдвигается к концу молекулы, где расположена аминогруппа. Более 30 видов мутаций было обнаружено в локусе а1-гена коллагена II типа(СOL2А1). Мутации других типов коллагена были описаны при множественной эпифизарной дисплазии и при метафизарной хондродисплазии Schmid.

Хрящевой низкомолекулярный матричный белок (СОМР - cartilage oligomeric matrix protein) является неколлагеновым компонентом межклеточного вещества хрящевой ткани. Он представляет собой пентамер из пяти субъдиниц, принадлежащий к белковому семейству тромбоспондилина, и обнаруживается в хондроцитах. Ген, кодирующий этот белок, локализуется в хромосоме 19, а его мутации приводят к возникновению псевдохондродисплазии и аутосомно-доминантной хондродисплазии.

Диастрофическая дисплазия является аутосомно-рецессивной остеохондродисплазией и характеризуется нанизмом, деформацией позвоночника и аномалиями суставов. При этом заболевании были обнаружены недостаточное сульфатирование протеогликанов межклеточного вещества хрящевой ткани, аномалии хондроцитов и дезорганизация коллагеновых фибрилл. Наибольшая распространенность этого заболевания отмечается в Финляндии. Ген (локализуется на длинном плече хромосомы 5q), кодирующий структуру белка-переносчика сульфатов, получил назание DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter - диастрофической дисплазии преносчик сульфата), является именно тем геном, мутации которого обусловливают развитие диастрофической дисплазии, поскольку приводят к нарушениям сульфатирования протеогликанов.
Эти же мутации обнаружены при ахондрогенезе IB типа и при ателостеогенезе II типа.

- Читать далее "Распространенность скелетных дисплазий плода. Классификация скелетных дисплазий"


Оглавление темы "Диагностика скелетной патологии плода":
1. Кисты и опухоли яичников плода. Гидрометрокольпос и гидроцеле у плода
2. Крипторхизм у плода. Тестикулярная феминизация
3. Хондродисплазии плода. Мутации генов транскрипционных факторов
4. Аномалии генов SOX и ТВХ - синдром Холта-Орама. Факторы роста фибробластов
5. Метафизная хондродисплазия Дженсона. Нарушения синтеза коллагена у плода
6. Распространенность скелетных дисплазий плода. Классификация скелетных дисплазий
7. Формы аномалий костной системы плода. Биометрия костей скелета плода
8. Клиника скелетных дисплазий плода. Диагностика дисплазий костной системы у плода
9. УЗИ грудной клетки плода. Диагностика кистей и стоп у плода
10. УЗИ черепа плода. Оценка лицевых структур и позвонков плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта