MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Хондродисплазии плода. Мутации генов транскрипционных факторов

Процесс формирования и развития скелета заключается в дифференцировке мезенхимальных клеток в хрящевую ткань для последующего энхондрального окостенения. Рост длинных трубчатых костей происходит вследствие дифференцирования хондроцитов в зонах роста и точках перихондрального окостенения. Нарушение любого из этих процессов приводит к развитию скелетных аномалий. В литературе описан широкий ряд фенотипов, которые формируются при хондродисплазиях.
Однако последние успехи в изучении молекулярного механизма их возникновения показали, что ряд из них имеет общую генетическую основу.

Хотя семейная наследственная предрасположенность к хондродисплазиям давно известна, молекулярно-генетические основы патогенеза развития некоторых заболеваний были уточнены только в последнее время.

Остеогенные белки являются продуктом семейства генов, которые играют роль в регуляции раннего разделения клеток мезенхимы на клеточные линии хондроцитов и остеоцитов и влияют на размер и форму частей скелета. В частности, остеогенные белки способны вызвать формирование костного фрагмента после имплантации подкожно или внутримышечно, и гомологичны белкам суперсемейства трансформирующих факторов роста.

При акромезомелических хондродисплазиях, дисплазии типа Hunter-Thompson и аутосомно-доминантной брахидактилии типа С обнаружены мутации генов остеогенного белка-1, который является производным хрящевой ткани.

хондродисплазии у плода

Мутации генов транскрипционных факторов

Транскрипционные факторы относятся к классу протеинов, которые играют важную роль в регуляции экспрессии генов. Они связываются с регуляторными участками ДНК - промоторами или энхансерами, что приводит к активации или подавлению процессов транскрипции и образования мРНК. Они встраиваются в различные домены белков, что является важным для развития эмбриона. Мутации генов, кодирующих данную группу белков, могут приводить к развитию хондродисплазий.

Гены гомеобокса. Гомеотическим изменением называется трансформация одной части тела в другую. Гены гомеобокса (Нох) ответственны за морфогенез частей тела. Эти гены, кодирующие целое семейство белков (транскрипционных факторов), которые имеют домены для связывания с ДНК и называются гомеодоменом или гомеобоксом. Транскрипционные факторы, регулирующие экспрессию генов путем связывания с ДНК, играют центральную роль в формировании вида скелета.

Инактивация или патологическая экспрессия этих генов вызывет задержку развития или формирование дополнительных элементов скелета. Гены гомеобокса, локализованные в 5' положении комплексов НохА и HoxD, необходимы для пролиферации костных клеток - предшественниц конечностей. Специфические комбинации продуктов генов детерминируют длину плеча (гены, принадлежащие к группам 9 и 10), предплечья (группы 10, 11 и 12) и пальцев (группы 11, 12 и 13).

Мутация гена HoxD-13 у человека вызывает синполидактилию (сращение пальцев и появление лишнего пальца) у гетерозиготных индивидуумов. Так называемые парные гены Pax (спаренные по типу гомеобокссодержащих) относятся к семейству генов, разделенных на последовательности, называемые paired box, которые кодируют домены белков со свойствами, обеспечивающими связывание с ДНК. Эти транскрипционные факторы также принимают участие в формировании скелета.

В частности, мутации гена Рах-3 ответственны за возникновение синдрома Ваарденбурга (Waardenburg) - аутосомно-доминантной скелетной дисплазии с черепно-лицевыми аномалиями, а мутация гена msx2 (еще одного транскрипционного фактора) вызывает краниосиностоз типа Boston.

- Читать далее "Аномалии генов SOX и ТВХ - синдром Холта-Орама. Факторы роста фибробластов"


Оглавление темы "Диагностика скелетной патологии плода":
1. Кисты и опухоли яичников плода. Гидрометрокольпос и гидроцеле у плода
2. Крипторхизм у плода. Тестикулярная феминизация
3. Хондродисплазии плода. Мутации генов транскрипционных факторов
4. Аномалии генов SOX и ТВХ - синдром Холта-Орама. Факторы роста фибробластов
5. Метафизная хондродисплазия Дженсона. Нарушения синтеза коллагена у плода
6. Распространенность скелетных дисплазий плода. Классификация скелетных дисплазий
7. Формы аномалий костной системы плода. Биометрия костей скелета плода
8. Клиника скелетных дисплазий плода. Диагностика дисплазий костной системы у плода
9. УЗИ грудной клетки плода. Диагностика кистей и стоп у плода
10. УЗИ черепа плода. Оценка лицевых структур и позвонков плода
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта