Исход микроцефалии бывает не всегда ясен. В работе, где приводятся данные 28 новорожденных с окружностью головы меньше чем 2 стандартных отклонения от среднего значения, только 50% имели задержку умственного развития. В другом исследовании у новорожденных, которые имели уменьшение окружности головы в пределах от 2 до 3 стандартных отклонений от среднего значения, 18% детей затем страдали задержкой умственного развития, а в группе тех, кто имел окружность головы ниже 3 отклонений, - 72%.
Очевидно, что маленький размер головы необязательно влечет за собой отставание умственного развития.
Мегалэнцефалия, или аномально большой по размерам мозг, обычно обнаруживается у лиц с нормальным или высоким интеллектом, но также может встречаться и при отставании умственного развития или неврологических нарушениях. Специалисты ультразвуковой диагностики в акушерстве и педиатрии часто сталкиваются с проблемой мегалэнцефалии, подозрение на которую возникает при наличии аномально больших размеров головы плода без признаков гидроцефалии или внутричерепных опухолей.
В таких случаях может быть полезным обследование родителей, поскольку не сопровождающаяся неврологическими симптомами мегалэнцефалия часто носит семейный характер.
Односторонняя и является редкой аномалией неизвестной этиологии, которая характеризуется избыточным ростом одной из долей или полностью полушария и иногда ассоциируется с гемигигантизмом тела. При патоморфологическом исследовании в таких случаях выявляются очаги нарушения структуры мозга, характерные для эпилепсии, области эктопии серого вещества и диффузное увеличение размера нейронов.
Эхографические признаки при этом состоянии включают увеличение одного из полушарий головного мозга при отсутствии признаков наличия опухоли, смещение структур срединного эхо и умеренно выраженную вентрикуломегалию на стороне поражения. Несмотря на то что этот порок встречается очень редко, имеется наблюдение односторонней мегалэнцефалии диагностированной антенатально с помощью ультразвукового исследования, поэтому ее следует учитывать при дифференциальной диагностике состояний, связанных со смещением срединного эхо мозга, которое также наблюдается при порэнцефалии и опухолях мозга.
У детей с односторонней мегалэнцефалией описаны задержка умственного развития и судорожные припадки.
Современное ультразвуковое оборудование играет важную роль для оценки нормального и аномального развития ЦНС плода начиная с ранних сроков беременности. С его помощью может обнаруживаться большое количество определенных пороков развития, критерии для идентификации которых уже хорошо установлены. Применение трансвагинальной эхографии значительно расширяет возможности антенатальной диагностики на очень ранних сроках беременности.
Следует подчеркнуть, что некоторые пороки развития головного мозга являются следствием дизрупции или процессов нарушения развития на поздних этапах формирования мозга, именно поэтому в литературе имеются данные о невозможности диагностики ряда тяжелых заболеваний головного мозга в ранние сроки гестации. Постантальное подтверждение многих пороков головного мозга представляет значительные трудности и требует проведения исследований с длительными сроками наблюдения. Два крупных проспективных исследований, RADIUS и EUROFETUS, было определили, что чувствительность ультразвуковой диагностики в отношении выявления пороков развития ЦНС составляет около 80%.
Однако постнатальная верификация диагнозов в этих работах была основана на данных клинического обследованиях детей в первые дни жизни.
Таким образом, эти результаты следует интерпретировать с осторожностью. В конечном счете, когда при антенатальном обследовании бывает обнаружен порок развития ЦНС, консультирование родителей и определение наиболее оптимальной акушерской тактики ведения беремености нередко представляют значительные трудности. При некоторых пороках мозга исходы могут прогнозироваться с достаточной точностью. К ним в первую очередь относятся случаи крайних степеней нарушения состояния головного мозга, такие как анэнцефалия и тяжелая форма голопрозэнцефалии, а также хорошо изученный порок, который всегда сразу определяется при рождении, - расщелина позвоночника (spina bifida).
В то же время существует много нарушений, которые могут быть выявлены антенатально, но имеют недостаточно хорошо изученный патогенез. Наиболее известными примерами этих состояний являются агенезия мозолистого тела, легкие формы голопрозэнцефалии и внутричерепные кисты. Ультразвуковое обследование плода может также идентифицировать новые состояния, которые ранее не были описаны, такие как пограничная вентрикуломегалия головного мозга.
Важно отметить, что в настоящее время имеется достаточно большое расхождение между диагностическими возможностями антенатальной эхографии, которые весьма высоки, и пониманием степени связи выявленных анатомических изменений с последующим прогнозом для ребенка, определение которого пока достаточно ограничено со многих точек зрения.
