Голопрозэнцефалия плода. Диагностика голопрозэнцефалии у плода
Голопрозэнцефалия представляет собой сложную аномалию конечного мозга, которая, как считается, происходит из-за нарушения процессов дивертику-ляции прозэнцефалона эмбриона. Она включает в себя ряд состояний, которые характеризуются, в основном, нарушением разделения полушарий мозга по средней линии и аномалиями среднего мозга.
Согласно общепринятой классификации выделяют три основных типа голопрозэнцефалии: алобарная (бездолевая), семилобарная (полудолевая) и лобарная (долевая). При алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии практически всегда имеются типичные аномалии лица, такие как циклопия, гипотелоризм и срединная расщелина губы.
Частота распространенности голопрозэнцефалии при рождении неизвестна, но этот порок обнаруживался в одном случае из 250 беременностей, прерванных по желанию женщины, что предполагает высокую частоту внутриутробной смертности таких плодов. Этиология заболевания гетерогенна. В большинстве случаев аномалия является изолированной и спорадичной.
В других могут обнаруживаться хромосомные аномалии (трисомия 13 и полиплоидии), так же как и при других пороках ЦНС, таких как анэнцефалия, синдром ДенДи-Уокера (Dandy-Walker), энцэфалоцеле, синдромах ДиДжорджи (DiGeorge) и Мекеля (Meckel). Несколько зарегистрированных случаев семейного характера заболевания позволяют предполагать генетическую причину патологии с аутосомно-доминантным типом наследования.
Пренатальная диагностика алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии основывается на визуализации единственного рудиментарного срединно расположенного желудочка головного мозга. Дополнительные признаки включают наличие кисты в области верхних отделов мозга, которая носит название дорсального мешка (dorsal sac), а также типичные аномалии лица. Диагноз может быть установлен уже в первом триместре беременности.
В литературе также имеются сообщения о диагностике лобарной голопрозэнцефалии. Для этого необходимо обследовать головной мозг в срединной фронтальной (коронарной) плоскости сечения, которая позволяет выявлять отсутствие полости прозрачной перегородки и слияние передних рогов боковых желудочков, с формированием полости с плоской верхней границей, широко сообщающейся с третьим желудочком.
Визуализация области слияния между собой сводов передних рогов боковых желудочков, которая имеет вид линейной структуры, проходящей внутри третьего желудочка от передней до задней коммисуры, является часто выявляемым и очень специфичным признаком этого порока. При лобарной голопрозэнцефалии обычно обнаруживается вентрикуломегалия, которая варьирует от легкой до средней степени, и нормально сформированные структуры лица плода.
Хорошо, известно, что дети с алобарной и семилобарной формами голопрозэнцефалии имеют неблагоприятный прогноз. Исход болезни для детей с лобарной формой не исследован. Она часто выявляется при тяжелых формах обструктивой гидроцефалии, обусловленной стенозом водопровода мозга. Поэтому выявление сочетания этих двух состояний в антенатальном периоде, по данным, имеющимся в настоящее время, предполагает крайне неблагоприятный неврологический прогноз.
