Дефекты развития нервной трубки плода. Диагностика анэнцефалии
Диагностика анэнцефалии в середине беременности не представляет затруднений и основывается на выявлении отсутствия мозговых отделов черепа. Несмотря на то что головка плода может отчетливо визуализироваться с помощью трансвагинальной эхографии начиная с 7 нед гестации, диагностика этого состояния в первом триместре может быть затруднена. Считается, что анэнцефалия является терминальной стадией акрании и представляет собой последствие дисрупции, когда происходит распад патологически измененных тканей головного мозга, незащищенных сводом черепа.
Головной конец плода, хотя и очевидно аномальный, обычно имеется на ранних стадиях развития беременности. Тем не менее в одном из последних проспективных исследований было высказано мнение, что формирование анэнцефалии можно надежно прогнозировать даже начиная со сроков 10-14 нед беременности.
Выявление с помощью эхографии открытой формы расщелины позвоночника (spina bifida) обычно возможно в начале второго триместра, но требует высокой квалификации исследователя и тщательности при проведении сканирования. Обследование структур головки плода может помочь в трудных случаях при диагностике этого порока.
Различные степени смещения червя мозжечка, полости четвертого желудочка и продолговатого мозга через большое отверстие основания черепа внутрь спинномозгового канала в его верхнешейную область (состояние, которое носит название аномалия Арнольда-Киари (Arnold-Chiari) II типа) имеются практически во всех случаях расщелины позвоночника, что приводит к облитерации большой цистерны и формированию аномального по форме мозжечка маленького размера, который значительно оттеснен внутрь полости заднечерепной ямки.
Для обозначения такого состояния обычно употребляется название симптом «банана» (banana sign). Также нередко может обнаруживаться выпуклость в области фронтальной части черепа, которая называется симптом «лимона» (lemon sign). При рождении различная степень расширения желудочков мозга обычно наблюдается практически во всех случаях при открытой форме расщелины позвоночника (spina bifida), однако во втором триместре беременности это выявляется менее. О чем в 70% наблюдений.
Чувствительность данного интракраниального признака для выявления расщелины позвоночника (spina bifida) превышает 99%. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что ложноотрицательные результаты, возможно, ограничиваются только теми случаями, когда кожа закрывает дефект позвоночника, что, в свою очередь, будет сопровождаться более благоприятным прогнозом. Ложноположительные результаты практически не регистрируются для признака, связанного с состоянием мозжечка (симптома «банана»). Однако форма головки в виде «лимона» может обнаруживаться у 1-2% нормальных плодов.
Как уже упоминалось, точность ультразвуковой диагностики расщелины позвоночника (spina bifida) зависит от практического опыта исследователя, уровня используемого оборудования и времени, затрачиваемого на процесс сканирования. Точность диагностики в специализированных центрах приближается к 100%. Точность планового нецеленаправленного обследования не установлена.
Последние широкомасштабные проспективные исследования у пациенток из группы низкого риска продемонстрировали противоречивые результаты. В двух больших по числу наблюдений исследованиях, выполненных в Бельгии, в ходе которых у большего числа пациенток не проводилось определения ос-фетопротенина (АФП) в крови, чувствительность составила 30% и 40%. В исследовании RADIUS, где плановая эхография применялась вместе с определением АФП, чувствительность была на уровне 80%.
В другом ретроспективном исследовании, проведенном в Великобритании, расчетная чувствительность оказалась выше при скриннинге с помощью АФП (84% по отношению к 92%), чем при ультразвуковом скриннинге (70% по отношению к 84%). Во всех этих исследованиях недостаточно выясненным остался вопрос, проводилась ли систематическая оценка интракраниальных признаков при расщелине позвоночника (spina bifida). По результатам более позднего ретроспективного мультицентрового исследования чувствительность ультразвуковой диагностики с их помощью составила 85%.
Тем не менее имеющиеся на настоящий момент данные свидетельствуют, что скриннинг с помощью определения АФП, который является стандартом медицинского наблюдения при ведении беременности во многих странах Европы и США, имеет несколько более высокую чувствительность, чем ультразвуковое исследование.
Существуют различные схемы скриннинга с помощью определения АФП при беременности, которые более подробно описаны в соответствующих публикациях. Важной нерешенной проблемой остается ведение пациенток с положительным результатом теста. Экспертная эхография, определяемая в США как ультразвуковое обследование 2-го уровня, обладает диагностической точностью практически 100% в отношении выявления пороков, связанных с повышением концентрации АФП в крови беременной, а такая процедура, как амниоцентез, несет риск для плода.
В связи с этим в некоторых медицинских центрах предпочитают ограничивать обследование женщин с положительными результатами тестирования при скриннинге проведением ультразвукового осмотра без выполнения амниоцентеза. другие все-таки предпочитают производить амниоцентез для того, чтобы отобрать пациенток для ультразвукового обследования 2-го уровня. Делается это по ряду причин - в первую очередь в связи с уменьшением необходимости затем проводить обследование такого экспертного уровня, а также в связи с наличием доступных дополнительных тестов для оценки образцов околоплодных вод, таких как тест на наличие ацетилхолинэстеразы.
