Дальнейшее обследование при выявлении пороков у плода. Прерывание беременности при пороках развития
Каждый пятый новорожденный с аномалией развития имеет более одного тяжелого анатомического порока, и это имеет решающее значение для определения прогноза. В связи с этим выявление любого нарушения у плода должно рассматриваться как показание к тщательному поиску других сопутствующих аномалий.
В таких случаях следует рассмотреть вопрос о проведении фетальной эхокардиографии и кариотипирования у плода. По данным последних исследований была продемонстрирована связь между врожденными пороками сердца и экстракардиальными аномалиями. Согласно полученным результатам у 23% плодов, направленных на эхокардиографию из-за наличия экстракардиальных аномалий, был обнаружен порок сердца.
Имеются работы, посвященные анализу данных о связи различных типов врожденных пороков сердца с разнообразными экстракардиальными аномалиями. В имеющейся педиатрической литературе уже описаны вопросы, касающиеся хромосомных аберраций у детей с врожденными аномалиями развития. Приблизительно треть плодов с пороками имеют хромосомные аномалии. Сведения, полученные при амниоцентезе, позволяют иметь больше информации при консультировании пациентки и могут повлиять на тактику ведения ее беременности.
Амниоцентез является стандартной методикой получения материала для определения кариотипа плода. Однако в тех случаях, когда требуется быстрый ответ или показаны дополнительные анализы его крови, выполняют плаценто- или кордоцентез.
В странах, где разрешено прерывание беременности по социальным или медицинским показаниям, оно как возможный вариант предлагается матерям, которые вынашивают плод с аномалиями. Предел срока беременности, до которого может быть предложено прерывание беременности, варьирует в различных странах и в различных штатах Америки. Некоторые клиницисты и специалисты по этике полагают, что в виде исключения у некоторых пациенток прерывание беременности можно обсуждать и в третьем триместре при наличии у плода несомненно летальных состояний, которые абсолютно точно диагностируются во внутриутробном периоде (например, анэнцефалия). С недавних пор такие плоды стали использоваться как источник органов для трансплантации, что представляет серьезные этические и практические медицинские проблемы.
При наличии у плода аномалий родоразрешение в идеальном случае должно проводиться в центре, имеющем специализированное отделение хирургии новорожденных. Педиатры могут столкнуться с неожиданными осложнениями, вызванными сопутствующими аномалиями, которые были не диагностированы до рождения. Для проведения консультаций должна быть сформирована группа из врачей нескольких специальностей: акушера-гинеколога, неонатолога, специалиста по медицинской визуализации и генетика.
При некоторых особых видах аномалий могут потребоваться и другие специалисты, такие как детский хирург, детский кардиолог, сердечно-сосудистый хирург и нейрохирург. Парамедицинский персонал, например социальные работники, также играет важную роль, оказывая семьям эмоциональную поддержку.
Некоторые аномалии могут влиять на выбор способа родоразрешения. Неразделившиеся близнецы, большие по размерам омфалоцеле и опухоли крестцово-копчиковой области, а также тяжелая гидроцефалия являются примерами таких состояний. Пока не установлен оптимальный метод родоразрешения при ряде других аномалий, например омфалоцеле, гастрошизисе и менингомиелоцеле. При некоторых пороках, которые не всегда оказывают летальный эффект, но в то же время достаточно часто вызывают смерть новорожденных или тяжелый неврологический дефект, требуется тщательное предварительное обсуждение с родителями, для того чтобы разработать последующую тактику ведения в случае развития дистресса плода. При таких состояниях некоторые специалисты отдают предпочтение выжидательной тактике ведения родов, поскольку при анализе соотношения риска и пользы предпочтение отдается благополучию матери.
Поэтому некоторые клиницисты рекомендуют воздерживаться от проведения кесарева сечения в этих случаях. Однако окончательное решение всегда остается за родителями.
Наиболее предпочтительно, когда родоразрешение при наличии аномалии у плода проводится в доношенном сроке. При возникновении респираторного дистресс-синдрома или других проблем, связанных с недоношенностью, приходится откладывать хирургические вмешательства по коррекции пороков. В то же время при некоторых аномалиях может рассматриваться индукция преждевременных родов по медицинским показаниям, когда состояние плода, находящегося внутриутробно, продолжает ухудшаться.