MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Причины аномалий развития плода. Риск пороков развития плода

Этиологические факторы, вызывающие пороки развития, удается выявить приблизительно в 40% случаях. Они обычно подразделяются на четыре большие группы: мутации отдельных генов, хромосомные аберрации, мультифакториальные причины (включающие как экзогенные, так и генетические нарушения) и экзогенные факторы.

Приблизительно 7,5% всех врожденных аномалий обусловливаются мутацией какого-либо одного гена. Мутация называется аутосомной, если происходит изменение гена, расположенного в соматической хромосоме. Такой ген может быть либо доминантным (например, при поликистозе почек взрослого типа, ахондроплазии, синдроме Treacher-Collins или синдроме Holt-Oram), либо рецессивным (например, при синдроме Meckel-Gruber, ахондрогенезе, синдроме коротких ребер - полидактилии или кампомелической дисплазии).

Если у ребенка имеется аномалия, обусловленная аутосомно-доминантной мутацией, то риск ее возникновения у последующих детей в этой семье составляет 50%, а если аутосомно-рецессивной - то 25%. Термин «патология, сцепленная с Х-хромосомой» обозначает аномалию, которая вызывается мутацией единственного гена, расположенного в Х-хромосоме (например, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Pena-Shokier или отопалатодигитальный синдром). При патологии, сцепленной с Х-хромосомой, женщины являются ее бессимптомными носительницами, а само заболевание обычно проявляется только у мужчин.

Хромосомные аберрации обусловливают около 6% всех тяжелых врожденных мальформаций среди детей, родившихся живыми. Они заключаются в изменении структуры или количества хромосом. Полиплоидия является примером аномалии количества хромосом.

аномалии развития плода

Так, еще один или несколько дополнительных наборов из 23 хромосом могут добавляться к нормальному диплоидному кариотипу (в частоности, при триплоидии будут получаться аномальные карио-типы 69.ХХХ, 69.XXY или 69.XYY).

Было выявлено, что приблизительно 20% всех абортусов имеют полиплоидный кариотип. Трисомии наблюдаются примерно у 55% абортусов и у 98% новорожденных с хромосомными аномалиями. При этом в кариотипе появляется еще одна дополнительная хромосома (например, трисомия 21, 18 и 13).

Состояние, когда полностью отсутствует одна хромосома, называется моносомией (например, при синдроме Тернера (Turner): 45,ХО). Делеции представляют собой структурные перестройки хромосом, при которых часть какого-либо их плеча утрачивается (например, при синдроме 5р-, или, иначе, синдроме «кошачьего крика»).

Обмен сегментов хромосом может происходить и без потери генетического материала, наблюдаясь при транслокациях или инверсиях. Хотя носители таких сбалансированных транслокаций фенотипически нормальны, у них повышен риск образования генетически несбалансированных гамет и рождения детей с аномалиями.

В 20% случаев мальформации у новорожденных имеют мультифакториальные причины. Примерами мальформации, возникающих внутриутробно под воздействием множественных факторов, могут служить расщелина позвоночника (spina bifida) и врожденный вывих бедра.

Эти аномалии появляются в результате взаимодействия относительно большого числа генов, вызывающих похожие нарушения, с экзогенными факторами, которые обычно не удается установить.

- Читать далее "Экзогенные и генетические причины пороков развития. Категории исследований"


Оглавление темы "Пороки развития плода":
1. Классификаций аномалий развития плода. УЗИ маркеры аномалий развитий
2. Частота аномалий развития плода. Эпидемиология пороков развития плода
3. Причины аномалий развития плода. Риск пороков развития плода
4. Экзогенные и генетические причины пороков развития. Категории исследований
5. УЗИ диагностика пороков развития. Эхография врожденных пороков плода
6. УЗИ пороков во втором триместре беременности. Достоверности УЗИ пороков развития плода
7. Диагностика пороков в первом триместре беременности. Пренатальная диагностика пороков развития
8. УЗИ толщины воротникового пространства. Изменения толщины воротникового пространства у плода
9. Юридические проблемы УЗИ пороков развития. Ознакомление беременной с пренатальным диагнозом
10. Дальнейшее обследование при выявлении пороков у плода. Прерывание беременности при пороках развития
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта