Частота аномалий развития плода. Эпидемиология пороков развития плода
Точную частоту встречаемости различных аномалий развития установить трудно. Корректность их регистрации зависит от многих факторов, таких как:
1) возраст при обследовании (пренатальный период, период новорожденности, грудной возраст или более поздний период жизни);
2) практический опыт исследователя (например, педиатр общей практики по сравнению с врачом-генетиком);
3) точности определения типа аномалии (тяжелая, легкая или нормальный фенотипический вариант);
4) характер обследования (осмотр поверхности тела или более глубокое обследование, в том числе с определением состояния внутренних органов);
5) этнические, географические и социальные вариации частоты встречаемости отдельных мальформаций.
Чрезвычайно важным является дальнейшее наблюдение за развитием ребенка, поскольку только треть имеющихся пороков выявляется в период новорожденности.
Одна из первых попыток установить частоту тяжелых и легких аномалий у новорожденных была предпринята P.M. Marden et al.. Они обследовали 4412 детей в первые два дня их жизни с особым вниманием в отношении выявления признаков дисморфогенеза. У всех детей обследование включало осмотр поверхности тела, но не предусматривало обязательную аускультацию сердца и пальпацию органов брюшной полости.
Для цитогенетического определения пола каждому из них проводили исследование мазков клеток слизистой ротовой полости с целью определения полового хроматина. Частота тяжелых и легких аномалий составила 2,04% и 14,7% соответственно. Из 20 новорожденных с двумя или более легкими аномалиями 90% также имели один или более тяжелых пороков. При изучении мазков клеток слизистой щеки и исследовании фенотипа анеуплодии были выявлены у 4 из 1000. Анализ данных Совместного перинатального проекта Национального института неврологических и когнитивных расстройств и инсульта (Collaborative Perinatal Project of the National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Sroke) позволил C.S. Chung и N.C. Myrianthopoulos определить частоту аномалий в популяции 52 332 детей, родившихся живыми.
Общая частота выявления аномалий (вне зависимости от их типа) у родившихся живыми составила 15%. У мальчиков они встречались чаще, чем у девочек. Эта диспропорция имела отношение к распространенности тяжелых аномалий, поскольку частота легких аномалий была одинакова у детей обоих полов.
Эпидемиология пороков развития плода
В течение XX века было достигнуто значительное снижение материнской и детской смертности. Этому достижению способствовали улучшение окружающей среды, питания, прогресс клинической медицины, повышение доступности услуг системы здравоохранения, более тщательное наблюдение за возникновением и течением заболеваний, просветительская работа и рост уровня жизни населения.
С 1915 по 1997 год включительно, когда в США произошло снижение детской смертности на 93% (приблизительно со 100 на 1000 до 7,2 на 1000 новорожденных), увеличился относительный вклад врожденных пороков в структуру перинатальной смертности.
Согласно данным Центров контроля за уровнем заболеваний и профилактики (Centers for Disease Control and Prevention) в 1995 году врожденные пороки явились ведущей причиной смертности новорожденных в США, доля которых с 1968 по 1995 год повысилась с 15 до 22%.
Аналогично в Шотландии общая перинатальная смертность снизилась на 75% по сравнению с показателями 1939-1941 и 1974-1976 годов, причем за этот же 37-летний период вклад врожденных аномалий в перинатальную смертность возрос с 10 до 25%.
Накалились данные и о роли врожденных пороков в структуре заболеваемости. Подсчитано, что не менее 1% всех заболеваний, требующих стационарного лечения, полностью или частично обусловлены генетическими нарушениями. Каждый четвертый госпитализированный ребенок страдает от заболевания, которое, по крайней мере, частично обусловлено наследственными причинами, и приблизительно каждый двадцатый ребенок имеет патологию, которая полностью связана с хромосомными аномалиями.
C.S. Chung и N.C. Myrianthopoulos попытались оценить бремя, которое ложится на отдельного человека и на общество в целом при возникновении врожденных аномалий.
Авторы подсчитали, что если бы не было тяжелых врожденных аномалий, то показатель смертности в возрасте до 7 лет уменьшился бы на 16%. Дети с врожденными аномалиями также налагают экономическое бремя на общество и являются источником психотравмирующего стресса в семье. Например, более высокая частота разводов и социальной дезадаптации братьев и сестер отмечается в семьях, где один из детей имеет расщелину позвоночника (spina bifida), по сравнению с теми семьями, в которых дети не имеют врожденных аномалий.
