Секвенция (sequence) - это совокупность нескольких пороков, которые являются следствием единственной известной или предполагаемой первичной аномалии или воздействия механического фактора. Так, имеются секвенции мальформаций, деформаций и дизрупций.
Спектр аномалий при голопрозэнцефалии является примером секвенции мальформаций. Прехордальная мезенхима отвечает за расщепление прозэнцефапона и нормальное развитие структур лица. Первичное нарушение развития прехордальной мезодермы приводит к аномалиям как головного мозга, так и лица.
При этом наблюдается неполное разделение полушарий мозга и подлежащих структур. Аномалии лица в этих ситуациях будут включать различные степени гипоплазии его срединных структур (циклопия, этмоцефалия, цебоцефалия, срединная расщелина губы).
Выраженное маловодие ведет к стеснению плода в полости матки, что обусловливает формирование типичной секвенции деформации, которая включает аномальное положение нижних конечностей (косолапость), ягодичное предлежание, симптом «лица Поттер» (Potter facies), задержку роста, узловатый амнион (amnion nodosum) и гипоплазию легких.
Преждевременный разрыв плодных оболочек с формированием амниотических перетяжек может привести к развитию секвенции дизрупций, в которую могут входить ампутация пальцев, различные по форме расщелины лица и асимметричные энцефалоцеле.
Синдром. Синдромом называют совокупность множественных аномалий, которые, как считают, патогенетически связаны между собой, но не выявлено, что они представляют собой секвенцию или политопный дефект какого-либо поля развития. Термин «синдром» часто используется для обозначения симптомов с единой причиной, таких как например, проявление синдрома Дауна (Down).
Различие между понятиями «секвенция мальформаций» и «синдром мальформаций» лучше всего можно понять на примере. Изолированная голопрозэнцефалия - это секвенция мальформаций. Однако у плодов с трисомией 13 или при синдроме Мекеля (Meckel) голопрозэнцефалия наблюдается в сочетании с другими аномалиями - в таких случаях говорят о синдроме.
Ассоциация. Термин «ассоциация» означает неслучайное возникновение у двух или более плодов множественных аномалий, которые по имеющимся научным данным не представляют собой политопных дефектов поля развития, секвенцию или синдром. Данный термин отражает только статистический факт и не связан с патогенезом или фактором воздействия. По мере накопления знаний в этой области ассоциации, вероятно, могут получить статус синдромов или политопных дефектов поля развития.
Знакомство с указанными терминами важно потому, что корректная классификация аномалий имеет большое значение для установления клинического диагноза, определения тактики лечения и определения прогноза при генетическом консультировании. Дисрупции представляют собой спорадические явления и поэтому обычно не повторяются при последующих беременностях. Частота повторения деформаций у будущих детей в семье зависит от природы той механической силы, которая вызвала данную аномалию.
Если причина патологического механического воздействия заключалась в мальформаций плода (например, при spina bifida), то риск повторения будет отличаться от риска имеющегося при деформации, обусловленной лейомиомой матки. Установление диагноза мальформаций предполагает наличие хромосомной патологии, моногенных дефектов или мультифакториального характера пороков.
