Комбинированирование биохимического скрининга и воротникового пространства. Сочетание эхографии и биохимического скрининга
В первом триместре при трисомии 21 у плода в крови матери определяются более высокие значения (3-ХГ и более низкие РАРР-А, чем при нормально развивающейся беременности. После того, как было обнаружено, что в первом триместре уровни РАРР-А и ХГ крови не зависят от результатов измерения воротникового пространства, данные, получаемые при комбинированном использовании этих маркеров, стали считаться корректными с научной точки зрения и нашли свое применение при диагностике хромосомной патологии.
P.L. Noble et al. при анализе результатов обследования 2529 беременных в 10-14 нед установили, что включение определения содержания ХГ в крови в качестве критерия для скрининга смогло повысить чувствительность диагностики трисомии 21 приблизительно на 5%. Более подробные данные, касающиеся вопросов биохимического скрининга в первом триместре для диагностики анеуплоидий, представлены в обзоре J.A. Canick и L.Н. Kellner.
F. Orlandi et al. измерили размеры воротникового пространства и определили содержание в крови РАРР-А и ХГ в первом триместре у 754 пациенток с одноплодной беременностью. При изолированном использовании маркера воротникового пространства было обнаружено 57% (8 из 14) хромосомных нарушений, при этом частота ложноположительных результатов составила 5,8% (42 из 730).
При экстраполировании с учетом возрастного распределения новорожденных, 5% частота ложноположительных результатов означает выявление трисомии 21 с точностью до 61% при определении биохимических маркеров, 73% - маркера воротникового пространства и 87% при их комбинированном использовании.
R. Zimmermann et al. провели ретроспективный анализ результатов содержания ХГ и РАРР-А и размеров ВП, полученных у 1151 пациентки (в возрасте от 25 до 44 лет), которым была выполнена биопсия ворсин хориона (в основном по возрастным показаниям). У 23 из 1151 женщин (1 : 50) были обнаружены аномалии кариотипа у плода. У 9 из этих 23 плодов толщина воротникового пространства составляла более 3 мм.
Путем логистического регрессионного анализа было установлено, что частота диагностики любых хромосомных аберраций (включая трисомию 18) улучшается, если используется сочетание результатов измерения воротникового пространства и выявления снижения РАРР-А. В этом случае точность диагностики была 39%, а частота ложнополо-жительных результатов - 2%.
Когда РАРР-А составлял менее 0,5 МоМ, а размеры воротникового пространства - 3 мм и более, то диагностировать хромосомную патологию удалось у 16 из 23 плодов, с отношением шансов на уровне 1 : 4,6. Дополнительная оценка с использованием теста на ХГ в крови оказывала небольшое влияние, а определение содержания а-фетопротеина (АФП), как ожидалось, вообще не влияло на точность диагностики.
