Воротниковое пространство плода и возраст матери. Пренатальная диагностика синдрома Дауна
Два из опубликованных в последнее время обширных исследования вызвали большой интерес к использованию этого эхографического маркера в качестве средства для скринингового обследования пациенток из общей популяции. P. Taipale et al. выполнили трансвагинальную эхографию у 10 010 беременных подросткового возраста и женщин моложе 40 лет с одноплодной беременностью в сроки от 10 до 15,9 нед гестации. Толщина воротникового пространства 3 мм и более или кистозная гигрома шеи (с внутренними перегородками) была обнаружена у 76 (0,8%) плодов, 18 (24%) из которых имели аномалии кариотипа.
Чувствительность диагностики трисомии (21, 18 и 13) была равна 62% (13 из 21), а чувствительность изолированно для трисомии 21 составила 54% (7 из 13).
R.J.M. Snijders et al., используя сочетание двух диагностических критериев: возраст матери и оценку воротникового пространства в сроки от 10 до 14 нед, провели мультицентровое исследование, которое включило в себя результаты обследования 96 127 женщин (с участием 306 специально подготовленных специалистов ультразвуковой диагностики из 22 перинатальных центров). Расчет риска трисомии 21 производили с учетом возраста матери и частоты встречаемости для данного гестационного срока путем умножения на коэффициент вероятности, который зависит от вариабельности значений нормальных показателей толщины воротникового пространства при различных величинах КТР.
Было исследовано распределение риска в представленной популяции и установлено пограничное значение с чувствительностью на уровне 1 : 300. Предполагаемый риск трисомии 21 с учетом возраста матери и размеров воротникового пространства на уровне 1 : 300 и выше был выявлен для 7907 (8,3%) из 95 476 здоровых беременных; у 268 (82,2%) из 326, имевших плодов с трисомией 21, и у 253 (77,9%) из 325 с другими хромосомными нарушениями. Частота ложноположительных результатов составила 8,3%. Было установлено, что 5% из обследованной популяции, имевшие наиболее высокий предполагаемый риск, включили в себя 77% впоследствии обнаруженных случаев трисомии 21.
На основании проведенного анализа авторы заключили, что при помощи эхографического скрининга выделение группы беременных высокого риска для проведения инвазивных вмешательств способствует диагностике 80% патологических беременностей, при этом для выявления одного плода с аномальным кариотипом приходится проводить около 30 инвазивных процедур. Результаты этого исследования были противопоставлены авторами тому факту, что в отсутствии подобного эхографического скрининга могли бы родиться живыми 266 детей с синдромом Дауна. Однако нужно отметить, что данная оценка была проведена без учета хорошо установленной особенности, что до 40% плодов с этим синдромом погибают внутриутробно в сроки от 10 до 14 нед гестации.
Поэтому оценка с учетом истинной частоты встречаемости синдрома Дауна в популяции, которая должна была бы составить соответственно 443 случая, привела бы к снижению точности диагностики до 60% (266 из 443). При использовании такой уточненной методики расчета диагностической точности предложенных критериев для выявления трисомии 21, ее уровень не имеет достоверных различий при сравнении с частотой выявления с помощью используемых в настоящее время диагностических критериев, основанных на оценке биохимических маркеров во втором триместре беременности. Однако несомненно полезным результатом такого скрининга в отношении трисомии 21 является то, что появилась возможность ранней диагностики трисомии 18.
По данным мультицентрового обселедования 91 091 беременных, С. Sherod et al. описали 106 плодов с трисомией 18, 83% из которых были установлены благодаря эхографическому скринингу с использованием оценки воротникового пространства у плода.
