Воротниковое пространство в группе низкого риска. Патология беременности низкого риска и воротниковое пространство
После накопления большого количества данных относительно величины воротникового пространства у плодов беременных из групп высокого риска возросло внимание к изучению этого показателя в группе пациенток, имеющих низкий риск возникновения хромосомной патологии. Эти данные имеют особо важное значение, поскольку на долю именно этого контингента женщин приходится большая часть случаев возникновения различных анеуплоидий.
L.J. Roberts et al. оценили результаты эхографического скрининга у 1127 пациенток из общей популяции, проходивших плановое обследование в первом триместре беременности (8-13 нед). Количество плодов с увеличением ВП более 3 мм не имело различий в зависимости от возраста женщин, которые были разделены на подгруппы с 5-летним возрастным интервалом.
Было обнаружено, что только у 70 (6%) из 1127 здоровых беременных женщин толщина воротникового пространства у эмбриона составляла 3 мм и более.
При дополнительном анализе результатов обследования того же контингента беременных S. Bewley et al. обнаружили, что из этих 70 плодов 5 имели аномальный каротип (3 - трисомию 21 и 2 - трисомию 18). При этом все случаи анеуплоидий наблюдались только у женщин страше 39 лет.
Величина воротниковой зоны более 3 мм ассоциировалась с анеуплоидиями в 2,9% наблюдений (по сравнению с 0,28% при ВП менее 3 мм) и особенно с трисомией 21 (1,42% по сравнению с 0,19% соответственно). У женщин моложе 39 лет анеуплоидий не были обнаружены ни в одном случае.
Прогностическая значимость положительного результата теста по критерию толщины ВП 3 мм и более в отношении трисомии 21 в данном исследовании была ниже зарегистрированной в группе пациенток высокого риска (1 из 70 по сравнению с 1 из 5), что особо подчеркивает необходимость осторожности при экстраполировании результатов исследований, полученных для контингентов высокого риска, на группы беременных с низким риском.
Чувствительность этого критерия в диагностике трисомии 21 также оказалась более низкой (33% по сравнению с 76,9%). Аналогично данным предшествующих исследований частота прерывания беременности также была выше для плодов с увеличением ВП (2,9% по сравнению с 1,7%).
Е. Hafner et al. выполнили проспективное эхографическое обследование 1972 женщин, обратившихся для наблюдения по поводу одноплодной беременности в сроки от 10 до 13 нед. Хромосомные нарушения были выявлены у 11 плодов, у 8 из которых толщина ВП составляла 2,5 мм и более, что позволило авторам предположить, что данный критерий позволяет осуществлять скрининг анеуплоидий даже при проведении исследований в общей популяции.
Е. Pajkrt et al. измеряли размеры воротникового пространства при плановом ультразвуковом осмотре у 1473 беременных в сроки 10-14 нед. Трисомия 21 была обнаружена в 9 (0,6%) наблюдениях. Скрининг, основанный на учете возраста матери, смог бы выявить только 6 (67%) таких пациенток при частоте инвазивных вмешательств 24%. Скрининг, основанный на учете размеров воротникового пространства (3 мм и более), также позволил выявить 67% плодов с трисомией 21, однако частота инвазивных процедур составила всего 2,2%.
Авторами была произведена дифференцированная оценка эффективности сочетанного применения эхографического маркера толщины воротникового пространства (скорректированного при помощи «величины дельта» в зависимости от гестационного срока) и оценки возраста беременной для разных пограничных уровней расчетного риска. Было выявлено, что минимум на уровне 1 : 100 будет обнаруживать 78% плодов с трисомией 21, с частотой инвазивных вмешательств 8,1%.
Предлагая кариотипирование всем женщинам с риском 1 :300 можно увеличить диагностику до 100%, однако частота инвазивных вмешательств возрастет до 19,8%, которая тем не менее все равно будет значительно ниже той, которая получается, если учитывается только возраст пациенток.
