Воротниковое пространство при хромосомных аномалиях. Фето-фетальный трансфузионный синдром
S.M. Verdin et al. опубликовали интересное наблюдение, описывающее многоплодную беременность, когда у обоих плодов из монозиготной двойни наблюдалось увеличение толщины воротникового пространства (7 мм и 4,1 мм соответственно). При цитогенетическом анализе у обоих плодов была обнаружена трисомия 21, вероятно, вследствие нерасхождения в мейозе хромосом одного из родителей.
P.P. Pandyaetal ретроспективно изучили размеры КТР и толщины воротникового пространства у каждого плода из 8 двоен, кариотип которых был определен в 10-14 нед беременности, если хотя бы у одного из них обнаруживались хромосомные аномалии. Восемь плодов имели трисомию 21 и двое - трисомию 18. Толщина воротникового пространства более 2,5 мм была зарегистрирована в 9 (90%) наблюдениях с анеуплоидиями и в 1 - с нормальным кариотипом. Величина КТР меньше 5-го процентиля была отмечена только при одном случае с трисомией 18.
N.J. Sebire et al. оценивали толщину воротникового пространства для последующего выбора метода кариотипирования у 67 пациенток с двойнями. Величину риска возникновения хромосомных нарушений вычисляли с учетом возраста матери и толщины ВП, измеренного в сроки 10-14 нед беременности. При наличии риска 1 : 50 и выше методом выбора была биопсия ворсин хориона; если риск составлял менее чем 1 : 50, исследование производили во втором триместре.
Данная тактика определялась тем, что при выявлении хромосомных аномалий будет необходимо рассмотреть вопрос о селективном прерывании развития пораженного плода, а риск возникновения осложнений после данной операции значительно повышается после 18-20 нед гестации. Хотя биопсия ворсин хориона обеспечивает цитогенетический анализ в первом триместре беременности, при выполнении исследования с помощью этого метода технически более трудно подтвердить, что материал получен от каждого из эмбрионов.
Кроме того, риск прерывания беременности в этом случае может быть выше, чем при амниоцентезе. Поэтому биопсия ворсин хориона может рассматриваться в качестве метода диагностики только у беременных из группы высокого риска. В представленном исследовании рассчитанный риск выше, чем 1 : 50, был выявлен у 34 беременных, и, действительно, впоследствии у 23,5% плодов были обнаружены анеуплоидии. Среди 33 беременных из группы низкого риска хромосомные нарушения были отмечены только у 1,5% плодов.
Биопсия ворсин хориона также будет более предпочтительна, если имеются подозрения на наличие хромосомной патологии у одного из плодов. А в случаях, если будет рассматриваться необходимость операции селективного прерывания беременности, выявление ультразвукового маркера (увеличения толщины воротникового пространства) будет способствовать более точной идентификации пораженного плода.
Фето-фетальный трансфузионный синдром
N.J. Sebire et al. провели изучение возможной взаимосвязи между увеличением воротникового пространства при монохориальной двойне и последующим развитием фето-фетального трансфузионного синдрома. У 16 из 132 монохориальных двоен это тяжелое гемодинамическое нарушение возникло в сроки от 15 до 22 нед. При выявлении синдрома толщина воротникового пространства выше 95-го процентиля нормативного интервала, а также различия между плодами из одной и той же двойни в отношении наличия и выраженности воротникового пространства и частоты сердечных сокращений (ЧСС) была достоверно выше, чем в контрольной группе. При этом различий в показателях КТР не выявлялось.
Прогностическая значимость положительного и отрицательного результатов теста определения толщины воротникового пространства выше 95-го процентиля в отношении развития фето-фетального синдрома составили 38% и 91% соответственно. Коэффициенты вероятности данного показателя при значениях выше или ниже 95-го процентиля для развития тяжелых форм синдрома были на уровне 4,7 (от 1,8 до 9,7) и 0,7 (от 0,4 до 0,9) соответственно.
Полученные данные продемонстрировали, что лежащие в основе фето-фетального трансфузионного синдрома гемодинамические изменения могут проявляться увеличением размеров воротниковой зоны у плода в сроки от 10 до 14 нед гестации. Выявленная взаимосвязь весьма убедительно подтверждает вовлеченность функциональной перегрузки сердца в патогенетический механизм формирования увеличения воротникового пространства в первом триместре беременности.
