MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Нарушения синтеза коллагена и воротниковое пространство. Fryn's синдром и синдром CATCH 22

G.S. von Kaisenberg et al. провели сравнительный анализ структуры кожи воротникового пространства у плодов с трисомией 21, 18, 13 и нормальным кариотипом. При анеуплоидиях соединительная ткань характеризовалась меньшей регулярностью структуры. С помощью иммуногистохимиче-ского исследования, авторы подтвердили, что повышение содержания коллагена VI типа было характерно только для плодов с трисомией 21, а снижение содержания коллагена I типа - только для плодов с трисомией 18.

В другом исследовании G.S. von Kaisenberg et al. установили, что при трисомии 21 имеются различия в структурном расположении волокон коллагена VI типа. Иммуногистохимическое исследование обнаружило, что его волокна формируют более плотную сеть, распространяющуюся от базальной мембраны эпидермиса до подкожного слоя, в то время как в норме такое плотное расположение волокон обнаруживается только в верхних слоях дермы.

В норме коллаген VI типа представляет собой тройную спираль, сформированную из трех одиночных а1-, «2-, и аЗ-цепей. У плодов с трисомией 21 была обнаружена «гиперэкспрессия» генов, ответственных за синтез а1 - и а2-цепей (COL6A1), которые располагаются в хромосоме 21. Как уже упоминалось выше, этим предположительно объясняется повышенное накопление жидкости в интерстициальном пространстве у плодов с трисомией 21.

Приходится отметить, что в отличие от двух предшествующих, теория, связанная с наличием коллагенопатий, не объясняет транзиторность возрастания толщины воротникового пространства.

воротниковое пространство и синтез коллагена

Fryn's синдром и синдром CATCH 22

Увеличение толщины воротникового пространства в первом триместре беременности отмечается не только при пороках сердца. В литературе по этому поводу описаны синдром Смита-Лемли-Опица (Smith -Lemli - Opitz), Fryn's синдром и синдром CATCH 22 (пороки сердца (С), лицевые аномалии (А), гипоплазия тимуса (Т), расщелина неба (С), гипокаль-циемия (Н) и делеция хромосомы 22), а также различные скелетные дисплазии.

Однако интересно отметить, что пороки сердца, описанные в предыдущем разделе, входят в состав некоторых из этих синдромов.
Так, при Fryn's синдроме выявляются атрезия части дуги аорты, артериального ствола и субаортальный дефект межжелудочковой перегородки; при синдроме Смита-Лемли-Опица - гипоплазия правого желудочка и сужение артериального протока; а при синдроме CATCH 22 -большие перимембранозные дефекты межжелудочковых перегородок, атрезия части дуги аорты, широко открытый артериальный проток, соединяющийся с нисходящей ветвью аорты, и уменьшение диаметра овального окна.

Кроме того, по данным G. Makrydimas et al., увеличение толщины воротникового пространства также обнаруживается при других наследственных (аутосомно-рецессивных) заболеваниях, таких, например, как (З-талассемия.

A.R Souka et al. проанализировали частоту встречаемости пороков развития и генетических синдромов у 4116 плодов с увеличенной толщиной воротникового пространства и нормальным кариотипом. Среди обследованных плодов частота грубых пороков сердца, диафрагмальных грыж, омфалоцеле, аномалий развития стебля тела, а также деформаций в результате акинезии плода была существенно выше, чем в общей популяции.

Кроме того, авторы сообщили о взаимосвязи увеличения толщины воротникового пространства с широким спектром скелетных дисплазий и генетических синдромов, которые обычно обнаруживаются менее чем в 1 случае на 10 000 беременных. Тем не менее абсолютное количество наблюдений с увеличением толщины ВП в этом исследовании, а также в серии предыдущих, слишком невелико, чтобы можно было делать окончательные выводы. Авторы этого наиболее обширного исследования сообщили об увеличении частоты прерывания беременности и перинатальной смертности в сочетании с уменьшением числа родившихся живыми без видимых пороков развития и выживших детей по мере увеличения выявляемой толщины ВП в первом триместре беременности. Более подробно вопросы сочетания увеличения размеров ВП со структурными аномалиями у плодов с эуплоидным набором хромосом рассмотрены в обзоре Р.С. Devine и F.D. Malone.

- Читать далее "Воротниковое пространство при хромосомных аномалиях. Фето-фетальный трансфузионный синдром"


Оглавление темы "Воротниковое пространство в пренатальной диагностике":
1. Нарушения синтеза коллагена и воротниковое пространство. Fryn's синдром и синдром CATCH 22
2. Воротниковое пространство при хромосомных аномалиях. Фето-фетальный трансфузионный синдром
3. Допплерография плода. Исследование кровотока в венозном протоке плода
4. Кровоток в пуповине и воротниковое пространство. Воротниковое пространство при инфицировании плода
5. Летальность при увеличении воротникового пространства. Воротниковое пространство при анеуплоидии
6. Скрининг воротникового пространства. Воротниковое пространство при беременности высокого риска
7. Специфичность исследования воротникового пространства. Чувствительность оценки воротникового пространства
8. Воротниковое пространство в группе низкого риска. Патология беременности низкого риска и воротниковое пространство
9. Воротниковое пространство как маркер хромосомной патологии. Стандарты оценки воротникового пространства
10. Воротниковое пространство плода и возраст матери. Пренатальная диагностика синдрома Дауна
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта