Коагулопатии новорожденных. Врожденные коагулопатии - гемофилия у детей
Коагулопатии — группа заболеваний и синдромов, сопровождающихся кровоточивостью, связанной с недостаточностью тех или иных плазменных факторов свертывания. Для клинико-морфологической картины коагулопатии характерны кровоизлияния и кровотечения, возникающие спонтанно или при незначительной травме из сосудов пуповины, желудочно-кишечного тракта (мелена и кровавая рвота). Обычны гематурия, кровоизлияния в легкие, кожу и подкожную клетчатку.
Особенно часты кровоизлияния в головной мозг и кефалогематомы. Не типичны для коагулопатии мелкие множественные кровоизлияния типа петехий. Общий объем крови новорожденного невелик (около 300—400 мл), поэтому кровопотеря быстро приводит к анемии. В течение заболевания чередуются обострения и ремиссии.
Длительность кровотечения, ретракция кровяного сгустка и количество тромбоцитов не изменены, капиллярные пробы могут быть положительны. Смерть может наступить от анемии вследствие кровопотери, кровоизлияния в жизненно-важные органы или присоединения инфекции.
Для дифференциации различных геморрагических заболеваний важны лабораторные исследования крови, в том числе определение протромбина, фибриногена, количества тромбоцитов. Необходимо внимательно собрать анамнез. Специфические патологоанатомические изменения отсутствуют.
Свертывание крови может быть подразделено на три основные фазы: образование тромбопластина, образование тромбина, образование фибрина. В каждой фазе действуют как факторы, способствующие свертыванию, так и факторы антисвертывающие.
В результате создается динамичная система, равновесие которой поддерживается взаимными противовлияниями различных агентов. Нарушение функционирования системы может привести к нарушению процесса свертывания и в случае недостаточности различных компенсаторных механизмов — к развитию геморрагического диатеза.
Врожденные коагулопатии - гемофилия у детей
Гемофилия — группа врожденных заболеваний с рецессивным типом наследования, обусловленных нарушениями в первой фазе свертывания — образования тромбопластина. В синтезе последнего участвуют несколько факторов, недостаток каждого из них приводит к нарушению свертывания крови.
В связи с этим различают гемофилию А, связанную с дефицитом фактора VIII (антигемофильного глобулина); гемофилию В (болезнь Кристмасса), возникающую в результате недостаточности фактора IX; гемофилию С (-болезнь Розенталя), обусловленную отсутствием XI фактора (плазменного предшественника тромбопластина), и гемофилию D при дефиците XII фактора (Хагемана). Чаще встречается гемофилия А, очень редки формы С и D. Тяжелее протекает гемофилия А и В. Гемофилией страдают только лица мужского пола.
Следует отметить, что хотя чаще гемофилия выявляется у детей 7—9 мес [Федорова З. Д., 1977], но наиболее тяжелые варианты проявляются в периоде новорожденности [Абезгауз А. М., 1970]. Для гемофилии новорожденных типичны кровотечения из культи пуповины, при операциях рассечения уздечки языка или циркумцизии, а также кефалогематома, гемартрозы и другие кровоизлияния. Обычно они не наблюдаются ранее 4—5 сут жизни.
Прижизненные лабораторные исследования показывают снижение активности соответствующего фактора. В анамнезе часто выявляется кровоточивость у мужчин по материнской линии (братьев, деда, двоюродных братьев матери).
