MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Гемоглобиноз S. Талассемия у новорожденных

Наибольшее значение имеет гемоглобиноз S (серповидно-клеточная анемия, дрепаноцитоз). Гемоглобин S (HbS) образуется при замене шестой аминокислоты в бета-цепи гемоглобина А — вместо глутаминовой кислоты содержится валин. Это приводит к нейтрализации заряда, резко уменьшает растворимость гемоглобина, особенна восстановленного. В бескислородной среде (капилляры, вены) происходит полимеризация молекул HbS, в результате чего эритроцит приобретает вытянутую, серповидную форму.

Накопление серповидных эритроцитов в свою очередь увеличивает вязкость крови, уменьшается скорость кровотока. Развивается стаз, еще более усиливающий гипоксию и тем самым образование серповидных эритроцитов. Стаз, тромбоз, инфаркты различных органов играют большую роль в патогенезе заболеваний. В крови, кроме серповидных эритроцитов, имеются мишеневидные эритроциты, нормобласты, эритроциты с тельцами Гейнца.

Легкие случаи протекают бессимптомно. Однако чаще развивается гемолитический процесс различной интенсивности. Чрезвычайно высока материнская смертность в связи с возникновением различных осложнений и высокой злокачественностью гемолитических кризов во время беременности. Часты выкидыши, очень велика перинатальная смертность (до 55%). Снижение иммунитета у детей приводит к тяжелым инфекционным осложнениям, в том числе к сепсису.

Серповидно-клеточные эритроциты выявляются в перинатальном периоде редко. Это связано с наличием в крови новорожденных большого количества фетального гемоглобина (HbF) и низким содержанием патологического (HbS).

Часть патологоанатомических изменений обусловлена внутрисосудистым гемолизом. Это желтуха, гемосидероз печени, лимфатических узлов, иногда почек. Другие изменения отражают нарушения кровообращения — стаз с огромным количеством серповидных эритроцитов в капиллярах, тромбозы, инфаркты с последующим фиброзом. В результате образуются участки склероза селезенки (сидерофиброзные узелки Ганди —Гамна) кортикальный или сосочковый некроз почек, некрозы костей и др. Атрофия фолликулов селезенки и лимфатических узлов является морфологическим субстратом снижения иммунитета.

талассемия новорожденных

Талассемия у новорожденных

Талассемия — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина —отсутствием одной из цепей глобина.
Нормальный HbF состоит из двух пар цепей, обозначаемых буквами а и y; НbА имеет формулу а2р2; НbА2 — а2б2. В связи с прекращением синтеза той или иной цепи выделяют а-талассемию, бета-талассемию, сигма-талассемию и гамма-талассемию. Наследуются талассемии аутосомно-доминантно.

Недостаточное образование одной цепи (например, бета-цепи при бета-талассемии) обусловливает избыток другой цепи (а-цепи в данном случае). Избыточные цепи связываются с SH-группами мембраны эритроцита, повреждают ее и обусловливают усиление внутриклеточного разрушения эритроцитов. Нарушение образования гемоглобина, особенно НbА, в какой-то мере компенсируется усилением синтеза других гемоглобинов. В результате у больных количество HbF возрастает до 50—90%, увеличивается также содержание НЬА2.

Тяжесть течения заболевания зависит от степени выключения гена. При гомозиготности и, следовательно, полном отсутствии образования одной из цепей заболевание заканчивается смертью в перинатальном периоде или детском возрасте (большая талассемия, болезнь Кули). При гетерозиготности проявления болезни невелики (малая талассемия, синдром Риетти — Греппи — Микели) или имеются только скрытые симптомы (минимальная талассемия).

Поражение плода приводит к выкидышу на 16—26-й неделе (внутриутробная смерть с мацерацией) или отечной форме болезни. При этом отмечается асцит (до 750 мл), гепато- и спленомегалия в результате образования очагов эритробластоза и обильного отложения гемосидерина. В крови большое количество ядерных и уродливых эритроцитов. Плацента резко отечна.

У новорожденных в случае смерти во время криза имеется желтуха, увеличение печени и селезенки, иногда кардиомегалия. В крови находят мишеневидные эритроциты, микроциты, тельца Гейнца. Возможны кровоизлияния в головной мозг. Дети подвержены инфекционным, в том числе септическим, заболеваниям, усиливающим гемолитические кризы.

- Читать далее "Классификация желтух новорожденных. Синдром Израельса"


Оглавление темы "Врожденные формы желтухи у новорожденных":
1. Послеродовая желтушная форма гемолитической болезни. Анемическая форма гемолитической болезни
2. Плацента при гемолитической болезни. Билирубиновая энцефалопатия
3. Ядерная желтуха. Признаки ядерной желтухи у плода
4. Послежелтушная энцефалопатия. Наследственный микросфероцитоз - болезнь Минковского-Шоффара
5. Наследственный стоматоцитоз. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы плода
6. Дефицит пируваткиназы у плода. Гемоглобинозы
7. Гемоглобиноз S. Талассемия у новорожденных
8. Классификация желтух новорожденных. Синдром Израельса
9. Синдром Жильбера— Леребулле - семейная гипербилирубинемия. Синдром Криглера — Найяра и Люцея — Ариаса — Дрисколла
10. Физиологическая желтуха новорожденных. Синдромы Дабина — Джонсона и Ротора
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта