MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефицит пируваткиназы у плода. Гемоглобинозы

Дефицит пируваткиназы встречается в Советском Союзе, в том числе у новорожденных, в виде тяжелой желтушной формы гемолитической болезни новорожденных. Кризы возникают спонтанно или провоцируются инфекциями. В крови могут появиться эритроциты сферической, мишеневидной формы, напоминающие малину. Патоморфологически отмечаются умеренное увеличение селезенки и печени, гиперплазия эритроцитарного ростка костного мозга и другие неспецифические проявления внутрисосудистого гемолиза.

Дефицит других ферментов гликолиза нередко выражается в сочетании гемолитической анемии с различными нарушениями развития. Так, дефицит глицероальдегидфосфатдегидрогеназы (ГАФД) сочетается с ихтиозом. Дефицит фосфофруктокиназы может сочетаться с миопатией, дефицит гексокиназы — с гликогенозом. Описаны случаи желтухи новорожденных при сочетанном дефиците гексокиназы и 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД), а также при дефиците 2,3-д ифосфоглицеромутазы (2,3-ДФМ), триозофосфатизомеразы, глюкозофосфатизомеразы.

Дефицит ферментов обмена глютатиона сопровождается изменениями, напоминающими фентопатию Г-6-ФДГ. Это обусловлено участием этих ферментов в пентозофосфатном цикле. Случаи гемолитических состояний у новорожденных с картиной ГБН описаны при дефиците глютатионредуктазы, глютатионсинтетазы, глютатионпероксидазы. Дефицит аденозинтрифосфатазы (АТФ-аза) и аденилаткиназы также может привести к гемолитической желтухе новорожденных.

Причиной транзиторной доброкачественной гипербилирубинемии и желтухи новорожденных может быть временная недостаточность фосфоглицероизомеразы, глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназы и 2,3-дифосфоглицерата.

гемоглобинозы

Гемолитические заболевания, связанные с патологией гемоглобина. Относящиеся к данной группе гемоглобинозы и талассемии являются одними из самых распространенлых наследственных заболеваний человечества. В Средиземноморье, Африке, Юго-Восточной Азии носителями патологических генов являются до 40% населения. В Советском Союзе гемоглобинозы и талассемии встречаются в Закавказье и Средней Азии, спорадические случаи аномальных гемоглобинозов описаны в Европейской части СССР.
Нередки сочетания различных видов патологии гемоглобина у одного больного.

Гемоглобинозы

Гемоглобинозы — наследственные заболевания, связанные с нарушением синтеза глобина — заменой аминокислот в его цепях. В результате образуются патологические, аномальные гемоглобииы — HbS, HbC, HbD. Другие аномальные гемоглобины (в настоящее время их известно свыше 200) описаны лишь в отдельных семьях. Они именуются по названию города, местности где были выявлены (Hb Zurich, Hb Москва и др.), или фамилии больного. Наследуются гемоглобинозы аутосомно-доминантно.

В течение индивидуального развития состав гемоглобина меняется. У эмбрионов до 12 нед имеется Hb Grower. Затем он заменяется на фетальный гемоглобин (HbF). Незадолго перед рождением в крови плода появляется НbА (взрослый). В крови новорожденного содержится 60—80% HbF, замена на НbА происходит в течение первого года жизни. В крови взрослого в основном содержится HbА, а также 2—3.% гемоглобина А2(НbА2) и 1—2% HbF.

При гемоглобинозах замена аминокислот в молекуле гемоглобина, особенно в области контактов глобина с гемом, ведет к неустойчивости, нестабильности ее и к развитию гемолиза. Кроме этого в ряде случаев замена аминокислот обусловливает прочную связь аномального гемоглобина с кислородом — метгемоглобинемию. В результате после рождения развивается хроническая гипоксия с ацидозом.

- Читать далее "Гемоглобиноз S. Талассемия у новорожденных"


Оглавление темы "Врожденные формы желтухи у новорожденных":
1. Послеродовая желтушная форма гемолитической болезни. Анемическая форма гемолитической болезни
2. Плацента при гемолитической болезни. Билирубиновая энцефалопатия
3. Ядерная желтуха. Признаки ядерной желтухи у плода
4. Послежелтушная энцефалопатия. Наследственный микросфероцитоз - болезнь Минковского-Шоффара
5. Наследственный стоматоцитоз. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы плода
6. Дефицит пируваткиназы у плода. Гемоглобинозы
7. Гемоглобиноз S. Талассемия у новорожденных
8. Классификация желтух новорожденных. Синдром Израельса
9. Синдром Жильбера— Леребулле - семейная гипербилирубинемия. Синдром Криглера — Найяра и Люцея — Ариаса — Дрисколла
10. Физиологическая желтуха новорожденных. Синдромы Дабина — Джонсона и Ротора
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта