MedUniver Акушерство
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Акушерство:
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Бесплатно книги по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственный стоматоцитоз. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы плода

Наследственный стоматоцитоз — редкое заболевание, при котором эритроциты имеют в центре удлиненное просветление, несколько напоминающее рисунок рта. Симптомы заболевания— умеренная желтуха, анемия, увеличенная селезенка — связаны с усилением внутриклеточного разрушения стоматоцитов.

Гемолитические заболевания, связанные с патологией ферментов эритроцитов (несфероцитарные гемолитические анемии). В настоящее время известно свыше 40 ферментов эритроцитов. Врожденная недостаточность некоторых из них обусловливает нарушение окислительных (гликолитических) процессов в эритроците.

Последний становится чувствительным к действию различных токсических веществ, к гипоксии или механической травме. В результате развивается внутрисосудистый гемолиз — острый (криз) или хронический. Известно свыше 20 подобных заболеваний. Среди них в детском возрасте наибольшее значение имеет дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), пируваткиназы, глютатионпероксидазы.

Большинство генов, ответственных за синтез ферментов эритроцитов, локализуются в соматических хромосомах, а наследование их происходит по рецессивному типу. Только гены Г-6-ФДГ и 3-фосфоглицерокиназы связаны с Х-хромосомой, а наследование их кодоминантное.

стоматоцитоз

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы широко распространен в странах Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии, Африки, Латинской Америки, где насчитывается свыше 100 млн. носителей данного дефектного гена. В Советском Союзе заболевание встречается в Закавказье, на Северном Кавказе и в Средней Азии, а в виде спорадических случаев и в других районах. Болеют в основном мальчики (3:1).

Заболевание проявляется в виде острых гемолитических кризов. Кризы провоцируют медикаменты (сульфаниламиды, нитрофураны, противомалярийные препараты, викасол, ацетилсалициловая кислота и др.), содержащиеся в воде нитриты, нафталин, а также некоторые бобовые растения и ряд других веществ, а также ацидоз, гипоксия или гипогликемия, респираторная вирусная инфекция или вакцинация.

У новорожденного гемолиз может возникнуть от такого незначительного воздействия как запах нафталина, обработка медикаментами пуповины или прием лекарств кормящей матерью или беременной. При дефиците Г-6-ФДГ снижена активность ферментных систем печени, что обусловливает накопление в крови непрямого билирубина.

Гемолитическая болезнь новорожденных на почве дефицита Г-6-ФДГ в странах, где эта недостаточность эндемична, встречается чаще, чем ГБН на почве изосерологического конфликта. Оба эти заболевания во многом сходны. ГБН вследствие дефицита Г-6-ФДГ может привести к рождению мертвых мацерированных детей при позднем выкидыше, к развитию отечной или желтушных форм болезни.

Частым осложнением желтушной формы болезни является билирубиновая энцефалопатия. Характерен продолжительный гемолиз. Патоморфологические особенности ГБН на почве недостаточности Г-6-ФДГ связны с внутрисосудистым гемолизом. В гепатоцитах и в эпителии канальцев почек — обильное накопление гемосидерина. В эритроцитах — характерные тельца Гейнца. Эти включения хорошо выявляются при окраске мазков крови метиловым фиолетовым или ярким кризиловым голубым.

- Читать далее "Дефицит пируваткиназы у плода. Гемоглобинозы"


Оглавление темы "Врожденные формы желтухи у новорожденных":
1. Послеродовая желтушная форма гемолитической болезни. Анемическая форма гемолитической болезни
2. Плацента при гемолитической болезни. Билирубиновая энцефалопатия
3. Ядерная желтуха. Признаки ядерной желтухи у плода
4. Послежелтушная энцефалопатия. Наследственный микросфероцитоз - болезнь Минковского-Шоффара
5. Наследственный стоматоцитоз. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы плода
6. Дефицит пируваткиназы у плода. Гемоглобинозы
7. Гемоглобиноз S. Талассемия у новорожденных
8. Классификация желтух новорожденных. Синдром Израельса
9. Синдром Жильбера— Леребулле - семейная гипербилирубинемия. Синдром Криглера — Найяра и Люцея — Ариаса — Дрисколла
10. Физиологическая желтуха новорожденных. Синдромы Дабина — Джонсона и Ротора
Загрузка...
   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта